Neugeborenen-Screening wird um Vitamin-B12 erweitert

Vitamin B12 ist notwendig für die Zellteilung und insbesondere für die Bildung von Blutzellen. Auch zum Aufbau der Nervenhüllen (Myelinscheiden) wird das Vitamin benötigt. Ein unbehandelter Vitamin B12-Mangel kann Entwicklungsstörungen und Blutarmut verursachen. Daher hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das neugeborenen-Screening auf die Untersuchung des Vitamins ausgeweitet.

Bei einem festgestellten B12-Mangel besteht die Behandlung des Neugeborenen aus der Gabe von Vitamin B12. Dabei gibt es zwei Möglichkeiten:

• Der Vitamin B12-Mangel ist erblich bedingt. In diesem Fall muss lebenslang Vitamin B12 gegeben werden.
• Die Mutter hatte einen Vitamin B12-Mangel. Hier ist nur eine kurzzeitige Vitamin B12-Gabe notwendig.

Alle Neugeborene in Deutschland werden – mit Einverständnis der Eltern – in der Regel am dritten Tag auf verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Denn diese Erkrankungen können unbehandelt zu Organschäden oder Behinderungen – im schlimmsten Fall auch zum vorzeitigen Tod – führen. Betroffen ist etwa eines von 1000 Kindern.

Für dieses Neugeborenen-Screening wird dem neuen Erdenbürger etwas Blut aus der Ferse entnommen und auf eine Filterkarte aufgebracht. Diese geht noch am gleichen Tag ins Labor. Ergebnisse liegen meist innerhalb von 24 Stunden vor.
Bei einem auffälligen Ergebnis werden die Eltern kontaktiert, es erfolgt eine zweite Blutabnahme für eine Kontrolluntersuchung. Gibt der Befund abermals Hinweise auf eine Erkrankung, wird das in einer weiteren Untersuchung abgeklärt und bei Bedarf eine Behandlung eingeleitet.

Die Neugeborenen werden auf seltene angeborene Störungen untersucht, die Erkrankungen

• des Stoffwechsels,
• des Hormonsystems,
• des Blutsystems,
• des Immunsystems und
• des neuromuskulären Systems

umfassen. Dazu zählt beispielsweise die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose (Cystische Fibrose), bei der die Drüsen zähflüssige Sekrete bilden. Diese stören unter anderem die Lungenfunktion.

Neu hinzukommen ab Mai 2026 Untersuchungen auf die seltenen Stoffwechselerkrankungen

• Homocystinurie (Störung des Aminosäurestoffwechsels),
• Methylmalonazidurie (gestörter Abbau von Amino- und Fettsäuren) und
• Propionazidämie (gestörter Abbau von Propionyl-CoA, einer Zwischenstufe im Abbau bestimmter Amino- und Fettsäuren)

sowie auf einen Vitamin B12-Mangel.

Die Frist soll den Screening-Laboren Zeit geben, die entsprechenden Geräte anzuschaffen.